Biomarcadores no sangue como forma de diagnóstico do autismo

 

Blood biomarker discovery for autism spectrum disorder: A proteomic analysis.

 

Revista de publicação: Plos One

 

Autores: Laura Hewitson, Jeremy A. Mathews, Morgan Devlin, Claire Schutte, Jeon Lee, Dwight C. German

 

 

Essa pesquisa conta com o uso de Machine Learning para a análise de biomarcadores que podem auxiliar no diagnóstico precoce do autismo por meio de amostras de sangue.

Esse estudo avaliou 76 meninos autistas e 78 meninos neurotípicos, todos com a idade de 2 a 8 anos.

No total, mais de 1100 proteínas foram analisadas usando a plataforma SomaLogic, e notou-se que 9 proteínas apresentavam valores significantemente diferentes nos meninos portadores do TEA, e cada uma delas se correlacionava à intensidade de sintomas do autismo. Diante disso, essas proteínas foram classificadas como fatores biomarcadores do autismo.

“Acredito que, no futuro, o autismo será identificado a partir da análise de fatores biomarcadores no sangue da criança, o que possibilitará o diagnóstico e o tratamento precoce, fundamentais para a melhora dos sintomas do TEA, como aprendizado e comunicação”, diz um dos pesquisadores.

Vale lembrar que são necessários maiores estudos para a validação das dessas descobertas, como a análise desses fatores em meninas da mesma idade e a repetição do estudo em diferentes países e com crianças de diferentes classes sociais.

 

 

 

Análise do metabolismo dos indivíduos portadores de TEA

 

Artigo original: "Relação entre habito alimentar e síndrome do espectro autista"

Autora: Nádia Isaac da Silva

Revista de publicação: Livraria Digital da USP

Os estudos descreveram uma associação do autismo com diversas anormalidades fisiológicas entre elas, distúrbios relacionados ao metabolismo proteico.

A teoria do excesso de peptídeos opióides afirma que o consumo de glúten e caseína pode intensificar os comportamentos típicos da síndrome do espectro autista.

Outra hipótese é de que distúrbios do metabolismo da creatina também estão integrados à doença.

Os objetivos desse estudo foram: avaliar a variedade e a frequência de alimentos consumidos por autistas, bem como a adequação desse consumo; avaliar as alterações do metabolismo da creatina; desenvolver testes preliminares para determinar as condições mais adequadas para a identificação e possível quantificação dos peptídeos opioides derivados do glúten e da caseína por HPLC.

Para atingir esses objetivos foi elaborada uma anamnese nutricional, contendo questões sobre características das famílias dos autistas participantes, histórico pessoal de doenças, comportamento autista durante as refeições, e levantamento de hábito alimentar.

Segundo o método de avaliação CARS 64% dos autistas são casos graves. Em média 60,71% dos autistas apresentam sintomas gástricos, sendo o mais frequente a flatulência (39,90%). O registro sobre comportamento alimentar identificou que 50% dos autistas expressam o comportamento de comerem muito rápido e 46,43% consomem porções exageradas de alimentos.

Esse fato influência diretamente o hábito alimentar. A avaliação de adequação de consumo de nutrientes revelou que 57,14% têm o consumo de energia superior ao recomendado e baixo consumo de fibras, ácido ascórbico e cálcio.

As análises de concentração de creatinina revelaram que os valores são significativamente inferiores em crianças autistas e do grupo controle formado por parentes distantes e que são similares quando comparado com grupo formado por seus pais.

O resultado da análise da concentração da creatinina evidencia possível relação entre metabolismo da creatina e fatores genéticos, possibilitando a ligação com sintomas do autismo.

Vale ressaltar que, entre as limitações dessa pesquisa, destaca-se a pequenez do grupo analisado. Para conclusões mais efetivas, o estudo deve ser repetido em outros países com pessoas de diferentes classes socioeconômicas.

Oxitocina como tratamento de fobias sociais no TEA

 

Hormônio do amor amplia sociabilidade de autistas

Artigo original: Trust hormone may improve autism

Revista de Publicação: Science

Autores:  Evdokia Anagnostou

 

O hormônio ocitocina é popularmente conhecido como ‘’ Hormônio do amor ‘’, pois, além de exercer papel fundamental no corpo da mãe no pós-parto estimulando o amor pelo recém-nascido, essa substância é responsável por estimular a interação social nos mamíferos.

Além disso, foi comprovado que autistas possuem uma taxa média menor dessa substância no organismo, dessa forma, explica-se parcialmente também a dificuldade sociocomunicativa característica daqueles que apresentam esse espectro.

A equipe pesquisadora promoveu um estudo sobre a relação do hormônio e a sociabilidade do autista por meio da criação de um jogo. Os participantes analisados eram 13 adultos diagnosticados com Síndrome de Asperger.

No jogo computadorizado havia quatro caixas, indicando três jogadores virtuais e o participante. A brincadeira consistia em jogar a bola para um desses jogadores.

Para lançar a bola para outro jogador, o participante deveria clicar em uma das caixas. 

Cada caixa continua um tipo de jogador: alguns eram amigáveis, e lançavam a bola de volta ao participante, outro eram “egoístas”, e ficavam com a bola para si.

Cada voluntário jogou 2 vezes: uma sobre influência de um spray com o hormônio e outra após o uso de um spray placebo. Observou-se que o voluntário, quando com o placebo, clicava igualmente nas caixas dos personagens bons e dos os “egoístas”. Enquanto sob efeito do hormônio foi observado que o indivíduo brincava preferencialmente com os jogadores amigáveis.

Dessa forma, é possível concluir que o hormônio estimulou o indivíduo autista a agir conforme os preceitos sociais aceitos, como justiça e empatia, caracterizando um aprendizado social.

Além disso, observou-se também que, quando sob efeito da ocitocina, esses indivíduos eram mais aptos a manterem contato visual, algo que dificilmente ocorre em pessoas do espectro.

Portanto, em termos de aplicações terapêuticas, os estudos mostraram que abordar o autismo precocemente com tratamentos hormonais pode, em muitos, ajudar a amenizar as características antissociais típicas do espectro.

Vale ressaltar que as conclusões dessa pesquisa não são universais por conta da pequenez do grupo analisado. Para a obtenção de conclusões significativas, seria necessária a repetição do estudo em diversos países e com pessoas de variadas classes sociais.

O que é a TERAPIA ABA?

 

Artigo original: Is Applied Behavioral Analysis (ABA) Right for YourChild?  e Applied Behavior Analysis (ABA) 

Revistas de publicação: HealthLine e AutismSpeaks

Autores: Crystal Raypole

A terapia ABA (do inglês, Applied Behavioral Analysis) é uma terapia que permite a melhora da comunicação, interação social e habilidades gerais da criança autista por meio de estímulos e respostas positivas.

Inicialmente, o terapeuta irá perguntar sobre as habilidades e dificuldades da criança, e passarão algum tempo interagindo com ela, fazendo observações e avaliações. Pode ser que o terapeuta requisite uma visita em sua casa ou na escola da criança, para poder ver de perto o comportamento dela nas suas atividades diárias.

É importante ressaltar que o tratamento efetivo com o ABA é diferente para cada criança. Em alguns casos, o terapeuta irá implementar algumas estratégias da terapia na casa da família, além de sua execução em clínica.

Depois dessas anotações, o terapeuta irá elaborar um plano completo para a execução da terapia ABA para atender as necessidades específicas da criança e implementar objetivos diários, semanais e mensais para a melhora de suas dificuldades.

Na maioria dos casos, as crianças autistas que fazem a Terapia ABA apresentam as seguintes melhoras:

-mostram mais interesse nas pessoas a sua volta;

-comunicam-se fe forma mais efetiva;

-aprendem a perguntar verbalmente o que ela quer, de forma clara e específica;

-aumento do foco nas atividades escolares.

Nessa terapia, são usados os passos ABC como técnica para sua execução efetiva.

A-     Antecedente:

B-     Comportamento (Behavior)

C-    Consequência

Dessa forma, torna-se mais simples a análise do comportamento e da evolução da criança. Veja o seguinte exemplo:

Antecedente: Professora diz “é hora de guardar os brinquedos”

Comportamento: Criança grita “NÃO!”

Consequência: Professora toma o brinquedo da criança

Após a terapia, os resultados são:

Antecedente: Professora diz: “é hora de guardar os brinquedos”

Comportamento: Criança diz “professora, posso brincar mais 5 minutinhos?”

Consequência: Professora permite o prolongamento da brincadeira da criança.

A efetividade da Terapia ABA é cientificamente comprovada pelo US Surgeon General e pela American Psychological Association. Muitos estudos comprovam sua eficácia, qualidade e segurança para o desenvolvimento da criança autista, especialmente nos tratamentos intensivos, que levam 25 a 40 horas por semana durante um período de 1 a 3 anos.

Por fim, é imprescindível que tenhamos em mente que cada criança é diferente e tem necessidades e dificuldades particulares, portanto, a terapia deve ser personalizada para cada uma delas, e o tempo necessário para cumprir as metas é variável para cada criança.

Mulheres são menos suscetíveis ao TEA

 

Artigo Original: A HigherMutational Burden in Females Supports a “Female Protective Model” in Neurodevelopmental Disorders

 Revista de publicação: AJHD

Autores: Sébastien Jacquemont  Bradley P. Coe Micha Hersch Michael H. Duyzend Niklas Krumm Sven Bergmann Jacques S. Beckmann Jill A. Rosenfeld Evan E. Eichler

A comunidade científica acredita que os homens têm maior risco de desenvolver distúrbios do neurodesenvolvimento, como o autismo, em relação às mulheres, já que o número de homens autistas é significantemente maior. No entanto, as razões subjacentes desse fato ainda não são claras. Este é o primeiro estudo que demonstra de forma convincente uma diferença no nível molecular entre meninos e meninas encaminhados à clínica por conta de uma deficiência no neurodesenvolvimento.

Nesse estudo, foram analisadas amostras de DNA e conjuntos de dados de sequenciamento gênico de um grupo composto por cerca de 16.000 indivíduos que apresentavam tais distúrbios e outro grupo composto por cerca de 800 famílias afetadas especificamente pelo TEA.

 Os pesquisadores analisaram duas variações genéticas:

-variantes do número de cópias (CNVs), que são variações individuais no número de cópias de um determinado gene;

-variantes de nucleotídeo único (SNVs), que são variações na sequência de DNA que afetam um único nucleotídeo.

Eles descobriram que as mulheres com diagnóstico de distúrbio do neurodesenvolvimento ou TEA tinham um número maior de CNVs prejudiciais do que os homens com diagnóstico do mesmo distúrbio. Notou-se também que as mulheres com diagnóstico de TEA tinham um número maior de SNVs prejudiciais do que os homens com TEA. 

Essas descobertas sugerem que o cérebro feminino requer alterações genéticas mais extremas do que o cérebro masculino para produzir sintomas de TEA ou distúrbios do neurodesenvolvimento. 

Os resultados também desviam o foco do cromossomo X para a base genética do viés de gênero, sugerindo que a diferença de carga é ampla do genoma. No geral, concluiu-se que as mulheres são menos afetadas pelas mutações genéticas do que os homens.