Artigo original: “Repeat DNA expands our understanding of autism spectrum disorder”,
Revista de publicação: Nature
Autor: Anthony J. Hannan.
O
texto em questão aborda duas pesquisas científicas: Mitra et al. e Trost
et al. Ambas pesquisas analisam a relação entre o Transtorno do Espectro
Autista e a repetição gênica presente no DNA humano.
A
pesquisa Mitra et al. analisa pelo método ExpansionHunter
o DNA dos autistas e seus familiares imediatos (pais, irmãos), buscando a
mutação denominada “de novo” identificada somente nos indivíduos
autistas. Essa mutação acarreta uma alteração na repetição comum do DNA humano.
Na pesquisa, foram identificadas 25 mutações presentes somente nos autistas,
que foram consideradas as mais prejudiciais.
Já
a pesquisa Trost et al. utilizou um método mais completo de análise do
DNA (MonSTR)
e comparou o genoma de indivíduos autistas ao de familiares e ao de pessoas não
relacionadas a eles. Foram identificadas mutações relacionadas exclusivamente
ao DNA do indivíduo autista que complementam as mutações encontradas na Mitra
et al., fato que evidencia a relação entre as mutações no código genético e
o Transtorno do Espectro Autista.
Ao
final da publicação, faz-se uma consideração: o autismo é uma condição
altamente variável e complexa. Apesar de ambos os estudos contarem com milhares
de análises individuais, é necessária uma repetição dessas pesquisas
internacionalmente, para se ter maior certeza da relação entre o autismo e tais
mutações e como cada mutação afeta o indivíduo de cada subtipo do autismo.
