Metilação de DNA do gameta masculino como biomarcador da transmissão parental do TEA

Artigo original: Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility

Autores: Nicolás Garrido, Fabio Cruz, Rocio Rivera Egea, Carlos Simon, Ingrid Sadler-Riggleman, Daniel Beck, Eric Nilsson, Millissia Ben Maamar & Michael K. Skinner

Revista de publicação: Clinical Epigenetics

Esse estudo examina a metilação do genoma, os cromossomos dos espermatozoides dos homens e a relação desses fatores do DNA masculino à probabilidade desse homem gerar filhos portadores do espectro autista.

Vale lembrar que a transmissão do autismo é genética, e os números transmissão de pai para filho são maiores do que de mãe para filho.

Nessa pesquisa, participaram 36 homens: 13 no grupo de controle, 13 pais de autistas e 10 para os “testes às cegas” (que comprovam a eficácia do estudo).

Foi notado que:

- A mobilidade dos espermatozoides era maior no grupo dos pais de autistas;

- 805 diferentes regiões de metilação que podem atuar como biomarcadores genéticos para a sucessibilidade do homem gerar uma criança autista;

*a metilação do DNA é um processo que confere a atividade ou o desligamento de um gene por meio da ligação e/ou substituição do grupo metila no genoma

Depois de documentadas essas descobertas, os pesquisadores fizeram testes com o grupo de “teste às cegas”, e a porcentagem de certeza das respostas encontradas eram de 90%.

A principal limitação dessa pesquisa é a pequenez quantitativa dos grupos analisados.

Relação entre o TEA e degeneração de nervos periféricos

Artigo original: Nerves that sense touch may play role in autism

Revista de publicação: American Academy of Neurology e ScienceDaily

O autismo é um transtorno que afeta o cérebro humano, no entanto, esse estudo sugere a relação entre o autismo e a degeneração dos nervos periféricos. A pesquisa foi feita com 32 homens autistas de até 27 anos e 27 homens neurotípicos de até 33 anos. O estudo contou com:

-um questionário sobre suas capacidades sensoriais,

-biópsias de pele (em busca de processos degenerativos nos nervos)

-testes de calor (analisando os impulsos elétricos dos nervos durante os estímulos)

Notou-se que 53% dos homens autistas apresentavam densidade de fibras nervosas reduzida, e degeneração dos nervos, necessitando, por isso, de maior intensidade de calor, por exemplo, para sentirem dor. Esses homens afirmaram também que preferiam andar sem sapatos e não percebiam de imediato que haviam se cortado ou ralado.

A principal limitação desse estudo é dada pelo único gênero dos grupos analisados e a pequenez quantitativa desses.

Mães de crianças autistas apresentam diferentes níveis de metabolismo

Artigo original: Mothers of children with autism found to have significantly different metabolite levels

Revista de publicação: ScienceDaily

A pesquisa feita no Rensselaer Polytechnic Insititute analisou amostras de sangue de 59 mãe de crianças de 2 a 5 anos. Dentre elas, 30 eram mães de crianças portadoras do Transtorno do Espectro Autista. Notou-se que essas mães apresentavam níveis diferentes de metabolismo, como baixo incide de folato, vitamina B12 e moléculas de carnitina conjugada.

Pode-se relacionar todos esses índices ao processo de metabolismo da carnitina, que é uma subtância sintetizada naturalmente pelo corpo humano e é também encontrada em carnes e peixes. No entanto, não houve relação direta entre os baixos níveis de carnitina e a alimentação dessas mães.

Observando essas diferenças na análise do sangue, tornou-se possível prever de qual dos grupos a mãe fazia parte com grande precisão.

Fatores de ambientais de risco e biomarcadores para autismo

Artigo original: Environmental risk factors and biomarkers for autismspectrum disorder: an umbrella review of the evidence

O estudo teve início na sugestão de vários outros estudos que buscavam associar o autismo aos fatores ambientais, assim fora realizada uma revisão e análise estatística sobre uma base de dados que contava com as especificidades de mais de 500 mil autistas e seus parentes.

Segue a lista de fatores principais de importância elencada pela equipe de pesquisadores:

-Uso de inibidores seletivos da recapitação de serotonina ( uso comum relacionado à sindromes depressivas, transtornos de ansiedade e personalidade).

-Excesso de peso materno antes ou durante a gravidez

-Uso de antidepressivos maternos antes da gravidez ( diferentes dos ISRS)

-Hipertensão crônica materna

-Hipertensão durante a gestação

-Idade materna +35

Musicoterapia e Autismo

Artigo original: "Music Tunes the Brain in Autism"

Autora: Rebecca M. Jones

O estudo realizado contou com uma seleção aleatória de crianças de 6 a 12 anos com autismo, das quais metade delas seriam submetidas a uma terapia musical (instrumentos, canções e pistas rítmicas) e a outra metade (grupo de controle) a uma terapia baseada em séries de atividades lúdicas estimulantes, ambas por 8 a 12 semanas.

As crianças que estavam no grupo de intervenção musical apresentaram melhorias na linguagem, interação social e qualidade da vida familiar em comparação ao grupo de controle. (Vale destacar que tais melhorias são baseadas nos relatos dos próprios pais, isto é, sujeitos às subjetividades e expectativas parentais.)

Após a realização de ressonâncias magnéticas, o grupo musical apresentou também maior conectividade entre as áreas auditivas e subcorticais do cérebro, associadas a maiores taxas de comunicação social.

Dessa forma, em um período de terapia relativamente curto, foi observado melhorias nas atividades cerebrais relacionados à comunicação e ao comportamento prático interativo das crianças sujeitas à musicoterapia. Essas descobertas têm implicações significativas para o uso da música como ferramenta terapêutica no autismo.

Bumetanida como opção de tratamento para o Autismo

Artigo original: Improved symptoms following bumetanide treatment in children with autism

Autores: Yuan Dai, , , Xin Zhou, , Yiting Ji, , , Xin Liu, Yun Tang, , , , , Jianfeng Feng,

, ,

Essa pesquisa contou com a participação de 120 crianças de 3 a 6 anos portadoras do espectro autista, das quais metade recebeu medicamento de efeito placebo e a outra metade o tratamento com bumetanida por 3 meses.

Inicialmente, observou-se a redução significante da gravidade dos sintomas do espectro nas crianças tratadas com bumetanida, de acordo com o Childhood Autism Rating Scale (CARS).

Em seguida, foram realizados exames de ressonância magnética que notaram a diminuição evidente de GABA* insular no grupo de bumetanida. Esse componente é relacionado aos sintomas comportamentais do transtorno como irritabilidade, agitação e ansiedade. Não foram observados efeitos colaterais. Artigo original:

*um aminoácido que atua como neurotransmissor inibidor no sistema nervoso humano, ou seja, ele diminui as atividades entre os neurônios.

Concluiu-se, portanto a relação do uso da bumetanida com a diminuição da gravidade do autismo, e com a diminuição de GABA insular.

As limitações desses estudos incluíram tamanhos de amostra relativamente pequenos e a heterogeneidade do paciente em termos de uma grande faixa etária de bebês a adolescentes. Por isso, a segurança e eficácia da bumetanida em crianças pequenas permanecem incerta, embora segura e eficaz nos casos analisados

Repetições e mutações gênicas relacionadas ao autismo

Artigo original: “Repeat DNA expands our understanding of autism spectrum disorder”,

Revista de publicação: Nature

Autor: Anthony J. Hannan.

O texto em questão aborda duas pesquisas científicas: Mitra et al. e Trost et al. Ambas pesquisas analisam a relação entre o Transtorno do Espectro Autista e a repetição gênica presente no DNA humano.

A pesquisa Mitra et al. analisa pelo método ExpansionHunter o DNA dos autistas e seus familiares imediatos (pais, irmãos), buscando a mutação denominada “de novo” identificada somente nos indivíduos autistas. Essa mutação acarreta uma alteração na repetição comum do DNA humano. Na pesquisa, foram identificadas 25 mutações presentes somente nos autistas, que foram consideradas as mais prejudiciais.

Já a pesquisa Trost et al. utilizou um método mais completo de análise do DNA (MonSTR) e comparou o genoma de indivíduos autistas ao de familiares e ao de pessoas não relacionadas a eles. Foram identificadas mutações relacionadas exclusivamente ao DNA do indivíduo autista que complementam as mutações encontradas na Mitra et al., fato que evidencia a relação entre as mutações no código genético e o Transtorno do Espectro Autista.

Ao final da publicação, faz-se uma consideração: o autismo é uma condição altamente variável e complexa. Apesar de ambos os estudos contarem com milhares de análises individuais, é necessária uma repetição dessas pesquisas internacionalmente, para se ter maior certeza da relação entre o autismo e tais mutações e como cada mutação afeta o indivíduo de cada subtipo do autismo.

Qual a diferença entre o Autismo e a Síndrome de Asperger?

Diferença entre autismo e síndrome de Asperger(SA): O Autismo e a Síndrome de Asperger são componentes do mesmo grupo de transtornos de aprendizagem: o Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Desde a primeira descrição dessas condições elas foram catalogadas separadamente, mas, em 2013, o Manual de Diagnósticos e Estatística de Transtornos Mentais (DSM V) as uniu sob o mesmo espectro.

As principais diferenças entre a caracterização do Asperger em relação ao resto do transtorno autista são:

-O Grau de Intensidade:

Como ambos estão no espectro, ambos apresentam suas características fundamentais, como disfunção social, comunicativa e comportamentos restritos e repetitivos. No entanto, o Autismo Clássico é caracterizado por um grau maior de intensidade, muitas vezes perceptível desde a primeira infância do indivíduo.

Enquanto isso, no Asperger, os sintomas são consideravelmente mais “leves”, e pode, na maioria dos casos, não apresentar sinais clinicamente significativos durante a infância, sendo majoritariamente notado durante a adolescência e a fase adulta.

-Comunicação

No autismo, cerca de 30% dos não se comunicam através da fala, e aqueles que usam a fala como meio de expressão apresentam déficits perceptíveis na linguagem, como baixa articulação de palavras e dificuldade na compreensão de ironias, comparações e metáforas (entendimento literal)

Já no Asperger, prejuízos significativos na linguagem são incomuns, e quando perceptíveis, pode-se evidenciar: baixa adaptação ao ambiente e dificuldade no controle do volume, velocidade e entonação da voz. Além disso, nota-se em ambos os diagnósticos a incapacidade de perceber emoções, intenções e sentimentos alheios por meio da entonação e linguagem facial e corporal do outro.

-Interação Social

No autismo, apresenta-se a dificuldade de interação devido à dificuldade na comunicação e falta de interesse pelo contato e convívio humano. Já na Síndrome de Asperger, o indivíduo normalmente não se sente inibido e muitas vezes busca interagir, porém, por conta de sua insensibilidade comunicativa, tende a não perceber o desconforto do outro a suas dificuldades. Dessa forma, a maioria dos portadores do Asperger tendem a ser indivíduos isolados na fase adulta pela frustração relacionada à interação social.

Fontes:

The institute for child and adolescent mental health

Brazilian Journal of Psychiatry and Scielo Journal

Quem "descobriu" o autismo?

Em 1943, o psiquiatra Leo Kanner analisou 11 casos que mais tarde foram batizados de ‘’distúrbios autísticos do contato afetivo’’. Esses casos foram categorizados pela:

-dificuldade de relacionamento social desde a infância;

-presença evidente de maneirismos motores (como intensa movimentação dos dedos);

-resistência à mudança(adeptos com afinco de uma rotina bem definida);

-dificuldade no desenvolvimento das habilidades sociocomunicativas.

Leo Kanner

Durante os anos 50 e 60, a análise sobre o autismo foi recheada de estudos confusos e pouco embasados. Chegou-se a acreditar que a relação parental pouco calorosa fosse a causa do desenvolvimento dos comportamentos autistas.

Felizmente, em 1978, o médico Michael Rutter, conhecido como ‘’pai da psicologia infantil ‘’, alegou que tal transtorno tem origem genética e está presente em todas as sociedades, independentemente de classe social ou etnia.

Rutter também definiu o diagnóstico do autismo baseando-se nos critérios:

1) Desvios sociais ;

2) Dificuldades sociocomunicativas;

3) Desajustes motores e maneirismos característicos;

4) Presença de todos os critérios anteriores desde o nascimento.

Michael Rutter

Fonte: Brazilian Journal of Psychiatry

O que é autismo?

Transtorno do Espectro Autista é um termo usado para descrever uma série de comportamentos relacionados a:

-dificuldade no desenvolvimento de habilidades sociocomunicativas,

-repetições padronizadas de comportamentos e interesses

-dificuldade no desenvolvimento motor e maneirismos,

-hipersensibilidade sensorial.

Essa condição tem origem genética, e a escolha do termo ‘’espectro’’ advém da amplitude e

variedade de condições biológicas, intelectuais e

comportamentais que compõe esse diagnóstico.

Essa variedade de sintomas e intensidades é notada em casos nos quais os sintomas são pouco perceptíveis na infância e adolescência, e até confundidos com outras condições, como hiperatividade e déficit de atenção, e em casos que a criança apresenta dificuldade no desenvolvimento da fala e da comunicação desde os 3 anos.

Fonte:

The Lancet

Instituto de Neurociência de London

Bem vindo ao blog "Vamos falar sobre autismo?"

Esse texto é uma apresentação inicial sobre o projeto "Vamos falar sobre autismo?"

Bem vindo ao blog do projeto "Vamos falar sobre autismo?"

É com muita alegria e gratidão que nós, Theresa e Rafael, anunciamos o início desse projeto, que visa dinamizar e facilitar a compreensão de textos científicos sobre o espectro autista, de forma a acessibilizar o conhecimento científico e a abordar o tema "Autismo" de maneira leve e compreensível.

A principal inspiração para a criação desse projeto é Arthur Bauer, de 21 anos, portador do espectro autista e usualmente descrito como o moço mais querido desse mundo!, que nos ensinou a compreender, respeitar e admirar o autismo.

O objetivo do projeto "Vamos falar sobre autismo?" é conscientizar o maior número de pessoas sobre o espectro, a fim de acabar com o preconceito e com a invisibilidade do autismo nas mídias sociais e nas situações do cotidiano.

Observações adicionais:

* Esse é um projeto sem fins lucrativos;

* Todos os textos científicos aqui abordados seguirão com o nome de seus autores e link para o acesso integral;

* Textos científicos apresentam jargões da biologia, medicina e psicologia. Em nossas postagens, esses serão substituídos por termos de fácil compreensão.

* Serão abordados também artigos científicos internacionais, portanto, a abordagem desses incluirá a substituição de termos em outras línguas para o português, visando a acessibilidade e compreensão dinâmica

VAMOS FALAR SOBRE AUTISMO?